封面故事:
寻找同卵双胞胎的遗传差别
同卵(或更准确地说“单合子”)双胞胎被广泛用来研究遗传和环境对人们疾病的贡献。对三对单合子双胞胎(其中一对有多发性硬化,另外两对没有)所作的一项研究,将最新基因组测序和分析方法应用到了这一领域,并且偶然性地发布了首批人类女性基因组序列。其中一对双胞胎的完整序列被确定,同时对这一对及其他两对CD4+淋巴细胞的mRNA转录组和表观基因组序列也被确定。令人吃惊的结果是,没有发现能够解释为什么其中一对双胞胎有该疾病而另两对没有的遗传差别、表观遗传差别或转录组差别。通过进一步挖掘相关数据,研究人员利用eQTL(表达定量特征位点)定位方法发现了双胞胎之间值得进一步探究的、对他们比较有吸引力的差别。进一步的工作也许应当专注于其他细胞类型和表观基因修饰的研究。
糖尿病研究最新进展
1-型糖尿病的临床特征(胰腺β-细胞功能进行性丧失,每天需要接受胰岛素治疗)一个世纪以前就已经清楚了,但关于该疾病病情发展的精确情形的研究成果仍在继续出现。最近,糖尿病的病理遗传学研究进展很快,这是由于人们用啮齿类动物模型和糖尿病患者进行了广泛研究。Jeffrey Bluestone、Kevan Herold和George Eisenbarth的一篇综述文章回顾了过去10年这一领域的一些重大进展,报告了正在进行试验的一些激动人心的新的临床干预方法,其中有些具有通过改造用于自免疫疾病而非糖尿病治疗的潜力。
主带小行星“24 Themis”上
发现水冰
两个研究小组(他们都利用夏威夷莫纳克亚山上美国国家航空航天局的“红外望远镜设施”IRTF进行研究,但是独立进行研究的)获得了主带小行星“24 Themis”的红外光谱,该光谱表明,这个小行星广泛存在一个含水冰和有机物的寒冷表面。虽然水在一些小行星表面的存在过去已从几个较小的小行星类似于彗星的活动中推测出来,但这些结果是对小行星带中水和有机物的首次实际测量。表面冰的存在尤其让人吃惊,因为在距太阳这样一个距离处(在火星和木星轨道之间)曝露的冰所能存在的时间相对比较短。
用于从水制备氢的
一种新型催化剂
氢是清洁的、具有可持续性的燃料的一个有吸引力的候选材料,因此人们在不断寻找能够从水中大量生产氢的高效、廉价的催化剂。传统上,这样的催化剂涉及H-H键在一个金属中心的形成,并且长期稳定性较差,但现在Karunadasa等人发现,这种化学反应还能在一个还原的metal-oxo单元上发生,导致较好的长期稳定性、对杂质的耐受性及在单位体积上与氢化酶可以相比的转换率。这种新型催化剂是一种钼-oxo复合物,在无需添加酸或有机共溶剂的情况下具有活性。
“极地放大”绝大部分
由海冰减少造成
气候变化在世界各地并不都是一样的:在一个被称为“极地放大”的过程中,极地比热带地区变暖更为迅速。Nature杂志最近发表的研究工作提出,上层大气输送过程占最近极地放大的很大部分,但这个结论被证明是有争议的。现在,利用来自过去20年的更新后的再分析数据,James Screen和Ian Simmonds发现,最近的极地放大绝大部分是由海冰冰层及其厚度的减小造成的,而不是由上层大气过程造成的。这些发现增强了以下观点:强烈的冰—温度正反馈在北极发挥作用,同时它们还表明迅速变暖和海冰融化在不远的将来可能还会继续。
自交繁殖方式的演化
植物的自花授粉会造成自交退化,即自交所产后代适应性降低。但正如达尔文所预测的,当授粉者或交配对象稀少时,自交可能会受到青睐。防止自交的主要机制是自交不亲和性识别体系,它由雄性和雌性特异性基因及修饰基因组成。据预测,由花粉和种子传播的雄性基因的突变相对于雌性基因的突变体会居支配地位。这个预测被从欧洲各地获得的以自交为主的拟南芥的DNA序列所作比较证实。在95%的这些序列中,雄性特异性基因(SCR)或一个衍生物中有一个破坏性的213-碱基对倒位。自交不亲和性通过将这种重新排列恢复到其原始取向而得以恢复。
遗传材料通过“搭便车”
进行横向转移
遗传材料在非交配物种间的横向转移(HT)在细菌中很常见,并且越来越多地被认为是真核演化中的一个重要力量。后生动物中迄今所介绍的大多数HT实例都涉及移动遗传元素(主要是转位子),但使得相差很大的物种间遗传材料交换成为可能的机制却不清楚。现在,Gilbert等人发现,转位元素是通过在由不同物种共享的寄生虫的基因组中“搭便车”来在这些物种间传播的。具体来说,长红锥蝽(一种以四足动物血液为食、是人类锥虫病传播媒介的虫子)的基因组中有4个截然不同的转位子家族,它们入侵包括负鼠和松鼠猴在内的一系列不同四足动物的基因组。这些转位子家族中的一个也存在于名为“静水椎实螺”的塘螺中,这种螺是感染很多脊椎动物的吸虫的一种传播媒介。
(田天/编译,更多信息请访问www.naturechina.com/st)
《科学时报》 (2010-4-30 A4 国际)